Distrofia muscolare FSHD, al Sant’Andrea di Roma parte una sperimentazione innovativa

Nuovo passo nella ricerca sulle malattie neuromuscolari al policlinico Sant’Andrea di Roma. L’ospedale ha arruolato il primo paziente italiano nell’ambito dello studio clinico Fortitude-3, sperimentazione di fase 3 dedicata alla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale, conosciuta con l’acronimo FSHD.

Il progetto è seguito dalla Neurologia del policlinico attraverso l’équipe specializzata nelle Malattie Neuromuscolari, coordinata dal professor Matteo Garibaldi. La partecipazione alla sperimentazione inserisce il Sant’Andrea in una rete internazionale impegnata nello sviluppo di nuove strategie terapeutiche per una patologia ancora priva di trattamenti in grado di modificarne direttamente l’evoluzione.

Che cos’è la distrofia facio-scapolo-omerale

La FSHD è una malattia genetica progressiva che colpisce prevalentemente la muscolatura del volto, delle spalle e degli arti superiori, ma può coinvolgere nel tempo anche altri distretti muscolari.

La perdita di forza può diventare significativa e incidere sull’autonomia quotidiana, sulla mobilità e sulla qualità della vita. La patologia rappresenta una delle forme più frequenti di distrofia muscolare dell’età adulta.

Attualmente la gestione dei pazienti si basa soprattutto su interventi di supporto e riabilitazione. La ricerca punta quindi a individuare strumenti capaci di intervenire più direttamente sui meccanismi biologici responsabili della malattia.

Una terapia sperimentale mirata a DUX4

Al centro dello studio Fortitude-3 c’è AOC 1020, noto anche come delpacibart braxlosiran, un farmaco sperimentale sviluppato da Avidity Biosciences e Novartis.

L’approccio utilizza una tecnologia basata sugli Antibody-oligonucleotide conjugates, progettata per favorire il trasporto del trattamento verso il tessuto muscolare. L’obiettivo è ridurre l’espressione di DUX4, un gene la cui attivazione anomala svolge un ruolo centrale nei meccanismi molecolari della FSHD.

La sperimentazione mira quindi a valutare se intervenire su questo processo possa tradursi in un beneficio concreto per le persone affette dalla malattia.

La ricerca apre una nuova prospettiva terapeutica

L’avvio dello studio al Sant’Andrea assume particolare importanza in un settore nel quale le opzioni disponibili non sono ancora in grado di modificare il decorso della patologia.

L’arruolamento del primo partecipante rappresenta soprattutto l’inizio di un percorso di verifica scientifica. Saranno infatti i risultati della sperimentazione a stabilire efficacia, sicurezza e potenziale ruolo della nuova terapia nel trattamento della FSHD.

Il ruolo del Sant’Andrea nella ricerca sulle malattie rare

Per il professor Matteo Garibaldi e per l’équipe di Malattie Neuromuscolari, la partecipazione al programma internazionale costituisce anche un’occasione per offrire ai pazienti l’accesso a una ricerca avanzata nel campo delle malattie rare.

Il Sant’Andrea conferma così il proprio impegno nella ricerca clinica e nella medicina di precisione, contribuendo a un progetto che punta a trasformare le conoscenze sui meccanismi genetici della FSHD in possibili nuove opportunità terapeutiche.