Il San Camillo Forlanini attiva il Laboratorio di Diagnosi Genetica Preimpianto: primo polo pubblico del Lazio

Il San Camillo Forlanini ha attivato il servizio di Diagnosi Genetica Preimpianto, diventando il primo polo pubblico della Regione Lazio per le coppie ad alto rischio di concepire un figlio affetto da malattie genetiche rare.

Il nuovo servizio è operativo presso la UOC Laboratorio di Genetica Medica dell’azienda ospedaliera e sarà integrato con i Centri di Procreazione Medicalmente Assistita. L’obiettivo è offrire nel sistema pubblico un percorso diagnostico finora accessibile, per molte coppie residenti nel Lazio, soprattutto attraverso strutture private, spesso con costi elevati e fuori dal territorio regionale.

Cos’è la Diagnosi Genetica Preimpianto

La Diagnosi Genetica Preimpianto, indicata anche con la sigla PGT, è una delle forme più precoci di diagnosi prenatale oggi disponibili. Viene effettuata nell’ambito di un percorso di procreazione medicalmente assistita, attraverso una piccola biopsia sull’embrione al quinto o sesto giorno di sviluppo.

La tecnica consente di identificare eventuali anomalie genetiche o cromosomiche prima del trasferimento dell’embrione in utero. In questo modo è possibile individuare gli embrioni a rischio di aver ereditato una determinata alterazione e procedere con il trasferimento di quelli non affetti dal difetto genetico ricercato.

Il servizio è rivolto in particolare alle coppie con un rischio elevato di trasmettere gravi malattie genetiche. Le malattie rare, infatti, sono causate in circa l’80% dei casi da anomalie geniche o cromosomiche.

La PGT permette di ricercare tre principali categorie di alterazioni: le malattie monogeniche, dovute alla mutazione di un singolo gene, come fibrosi cistica, distrofia muscolare e talassemia; le anomalie numeriche dei cromosomi; e le anomalie strutturali cromosomiche.

Consulenza genetica prima e dopo il test

Il percorso prevede una presa in carico integrata della coppia. La consulenza genetica, secondo quanto previsto dal Ministero della Salute, deve precedere e seguire l’esecuzione dei test genetici.

Il servizio sarà affidato al Laboratorio di Genetica Medica diretto dalla professoressa Paola Grammatico, struttura che già eroga attività di diagnosi prenatale per importanti aziende ospedaliere.

«Il Laboratorio di Genetica Medica del San Camillo Forlanini potrà offrire questa tecnica fondamentale per le coppie ad alto rischio di trasmettere gravi malattie genetiche, che potranno sapere se l’embrione è portatore della mutazione prima del suo trasferimento in utero», ha spiegato la professoressa Grammatico.

«Si tratta di una forma di diagnosi prenatale precocissima che consente scelte consapevoli e riduce il ricorso a procedure più invasive a gravidanza avanzata. Siamo orgogliosi di mettere la nostra esperienza al servizio di chi ne ha bisogno», ha aggiunto.

Tariffe calmierate e rete regionale PMA

L’attivazione del Laboratorio di Diagnosi Genetica Preimpianto colma un vuoto nel sistema pubblico regionale. Le prestazioni non risultano ancora inserite nei Livelli essenziali di assistenza, ma il servizio permetterà di eseguire le indagini a tariffe calmierate rispetto al privato, in analogia con quanto già avviene per la diagnosi prenatale non invasiva.

Il San Camillo diventa così punto di riferimento per la PGT dei Centri di Procreazione Medicalmente Assistita pubblici del Lazio e, potenzialmente, anche per strutture extra-regionali.

L’avvio del servizio si inserisce nella Rete della Procreazione Medicalmente Assistita della Regione Lazio, istituita dal primo gennaio 2025 secondo un modello Hub e Spoke.

Attualmente i centri individuati sono attivi presso l’ospedale Sandro Pertini, indicato come Hub regionale, il Policlinico Umberto I, il Santa Maria Goretti di Latina, il San Filippo Neri e il Sant’Anna della Asl Roma 1. Pertini, Umberto I e Santa Maria Goretti risultano già convenzionati con il San Camillo Forlanini per la diagnostica genetica.

È inoltre in corso di attivazione il Centro di Procreazione Medicalmente Assistita presso lo stesso San Camillo Forlanini, che entrerà nella rete regionale come ulteriore polo di riferimento.